DM – Degenerative Myelopathie (SOD1)

Unter DM (Degenerativer Myelopathie) werden Erkrankungen zusammengefasst bei der sich das Rückenmark zunehmend zurückbildet. Die Erkrankung beginnt im Alter und ist langsam fortschreitend, eine Heilung ist nicht möglich. Sie beginnt mit Koordinierungsstörungen der Hinterhand (gestörte Reflexe, Läufe werden nicht richtig aufgesetzt, ’schlingern‘, Krallen schleifen beim Laufen über den Boden) und kann bis zur Lähmung der Hinterhand führen. Bekannt ist diese Erkrankung vor allem beim Deutschen Schäferhund, betroffen sind aber weiteraus mehr Rassen.

Eine Mutation des SOD1-Gens wird mit dem Auftreten der Erkrankung in verbindung gebracht. Die DM die durch dieses mutierte Gen ausgelöst werden kann ist allerdings nur EINE Form von DM. Da es sich bei den Begriff DM um verschiedene Erkrankungen mit ähnlichen Auswirkungen handelt die zusammengefasst wurden, sind auch verschiedene Ursachen möglich. Das mutierte Gen SOD1 ist eine davon. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv unvollständiger Penetranz.

Es gibts wahrscheinlich noch weitere, unerforschte Gene, die an der Entstehung von DM beteiligt sind. Ebenso können andere Erkrankungen (z.B. Bandscheibenvorfall) oder ein Tumor für das Auftreten ursächlich sein. DM wird mittels Ausschlussdiagnose festgestellt.

Gentest auf DM

Labore bieten für einige Rassen einen Gentest auf das SOD1 Gen an. Mögliche Ergebnisse sind:

N/N Frei, nicht betroffen, kein Träger. Der Hund besitzt zwei normale Erbanlagen und wird nur diese an seine Nachkommen weitergeben.
 –    
N/m   Träger, nicht betroffen. Der Hund besitzt eine normales Gen und ein mutiertes SOD1 Gen. Er kann das Gen vererben.
 –    
m/m   Betroffen, der Hund hat ein Risiko an dieser Form der DM zu erkranken, muss aber nicht zwingend erkranken. Er wird das Gen weitergeben.

 

Ein Hund der auf SOD1 frei getestet wurde, kann an dieser Form der DM nicht erkranken. Trotzdem kann er an einer anderen Form erkranken, Der Test kann also keine DM ausschliessen. Auch für Betroffene Hunde gibt der Gentest nur an, wie hoch das Risiko ist an dieser Form der DM im Alter zu erkranken. Aber auch ‚Betroffene‘ müssen nicht zwingend erkranken.

 

DM beim Australian Shepherd

Aufgrund der bisher noch geringen Testrate beim Aussie, können bisher noch wenig Aussagen zur Häufigkeit des Gens im Genpool der Rasse getroffen werden. Auch darüber, wie viele der positiv getesteten Hunde tatsächlich erkranken. Es wird erst seit kurzem vermehrt auch auf SOD1 getestet.

Bevor dieser Test innerhalb der Rasse übliche wurde, gab es keinen Hinweis, dass DM ein grosses Problem innerhalb der Rasse darstellt, da die Erkrankung nur selten zu verzeichnen waren. Mit Aufkommen des Tests erwiesen sich dennoch einige Hunde (sowohl aus Arbeits- als auch aus Showlinien), als Träger bzw. ‚Betroffene‘.

Die OFA gibt für den Australian Shepherd gerade einmal 40 Untersuchungen (Stand 17.4.2014) bezüglich DM aus. Davon wurden 45% normal getestet, 25% Träger und 30% ‚Betroffen‘, aufgrund der geringen Testrate, kann man aber nicht von einem repräsentativem Ergebnis sprechen.

 

Auswertung der Umfrage zur Degenerativen Myelopathie beim Australian Shepherd

Im April und Mai 2014 wurde durch Aussie.de eine Online Umfrage zur degenerativen Myelopathie beim Australian Shepherd durchgeführt. An dieser Umfrage haben 180 Halter von Australian Shepherds teilgenommen.

Die Umfrage bestand im Wesentlichen aus 2 Teilen. In einem Teil wird die Erkrankung DM als solche erhoben, d.h. Hunde die direkt an dieser Erkrankung leiden. In dem anderen Teil wird das Vorkommen der Mutation SOD1 erhoben, welche bei den meisten anderen Rassen als eine Ursache für DM gilt (für den Aussie sind derzeit noch zu wenige Infomationen vorhanden).

Teilnehmer insgesamt:

Die Geschlechterverteilung liegt bei 51,14% (weiblich) zu 48,86% (männlich).

Typ des Pedigrees der Aussies:

36,93% überwiegend bis vollständig ‚Arbeitslinie‘
33,52% beides vereint
21,02% überwiegend bis vollständig ‚Showlinie‘
4% waren sich nicht sicher
4% hatten keine Papiere

dm-erkrankt

sehr  erfreulich war das Ergebnis zu der tatsächlichen Erkrankung, demnach sind 95,5% der teilnehmenden Aussies nicht erkrankt!

95,5% nicht an DM erkrankt
2,6% andere Angaben *
1,3% erkrankt (diagnostiziert)
0,6% erkrankt (undiagnostiziert)

* andere: darunter wurden u.a. wackeliger Gang, Hinterhandprobleme und -schwächen genannt.

 

 

 

Unter den Teilnehmern, die den SOD1 Gentest durchgeführt hatten erwiesen sich 69,4% als N/N (frei).

Ergebnisse:dm-sod1-test
69,4% Frei – N/N
20,8% Träger – N/M
9,7% ‚Betroffen‘ – M/M

 

Das bedeutet aber auch, dass 30,5% der Hunde eine oder zwei Kopien des Allels tragen. Der hohe Anteil ist überraschend.

 

 

Gründe für den Test waren hauptsächlich Vorsorge zur Zucht und Interesse:

72.6% Vorsorge bezüglich Zucht
8.2% Weil bereits erkrankte Verwandte vorhanden sind
15.1% Weil bereits ‚Träger‘ oder ‚Betroffene‘ Verwandte vorhanden sind
21.9% Interesse
4.1% Andere: verdächtige Symptome

Auswertung:

Ingesamt wurden 1,6% aller Aussies dieser Umfrage als erkrankt angegeben. 1,1 % der Hunde zeigen zumindest verdächtige Symptome, die mit einer Hinterhandschwäche einhergeht.

Von den erkrankten Aussies ist einer mit M/M auf SOD1 als ‚betroffen‘ getestet worden. Die als erkrankt angegebenen Hunde entstammen hauptsächlich der Showlinie. Das Alter der erkrankten Hunde reicht von 4 – 10 Jahren, der Durchschnitt beträgt 8 Jahre. Das häufigste Symptom ist eine ausgeprägte Schwäche der Hinterhand, gefolgt von Koordinationsproblemen der Hinterhand.

Die Anzahl der erkrankten Aussies ist allerdings so gering, dass kaum verlässliche Aussagen getroffen werden können.

Von den Aussies, bei denen ein Gentest auf SOD1 durchgeführt wurde, erhielten 9,6% das Ergebnis M/M (‚Betroffen‘) und 20,5% das Ergebnis N/M (Träger). Von den auf SOD1 M/M (‚Betroffen‘) getesteten Hunden sind 85,7% nicht an DM erkrankt. Unter den als N/N (Frei) getesten Hunden sind 2%, die zumindest verdächtige Symptome zeigen, jedoch nicht diagnostiziert wurden. Eine andere Ursache ist daher möglich.

Die Linien der Hunde, die auf SOD1 mit M/M getestet wurden verteilen sich wie folgt:

71,4 % Arbeit bzw. überwiegend Arbeitslinie
14,3 % beide vereint
14,3 % Show bzw. überwiegend Showlinie

Die Linien der Hunde, die auf SOD1 mit N/M (Träger) getestet wurden verteilen sich wie folgt:

60 % Arbeit bzw. überwiegend Arbeitslinie
26,6 % beide vereint
13,4 % Show bzw. überwiegend Showlinie

Die Linien der Hunde, die auf SOD1 mit N/N (Frei) getestet wurden verteilen sich wie folgt:

38 % beide vereint
34 % Arbeit bzw. überwiegend Arbeitslinie
22 % Show bzw. überwiegend Showlinie
6% sind sich nicht sicherbezüglich der Linien
Diese Ergebnisse kommen wohl vor allem dadurch zustande, dass die Aussies aus den Arbeitslinien in dieser Umfrage häufiger getestet waren.

 

Die Anteilige Berechnung nach Typ ergibt eine bessere Aussage dazu, ob bestimmte Typen häufiger betroffen sind:

Von allen teilnehmenden Aussies die durch ihr Pedigree eher zum Typ Arbeitslinie gehören UND auf SOD1 getestet wurden, verteilen sich die Ergebnisse des Gentests wie folgt:

54,8% mit dem Ergebnis N/N (frei)
29% mit dem Ergebnis N/M (Träger)
16,2% mit dem Ergebnis M/M (‚Betroffen‘)

 

Von allen teilnehmenden Aussies die durch ihr pedigree Arbeitslinien und Showlinien vereinen UND auf SOD1 getestet wurden, verteilen sich die Ergebnisse des Gentests wie folgt:

78,3% mit dem Ergebnis N/N (frei)
17,4% mit dem Ergebnis N/M (Träger)
4,3% mit dem Ergebnis M/M (‚Betroffen‘)

 

Von allen teilnehmenden Aussies die durch ihr pedigree eher zum Typ Showlinie gehören UND auf SOD1 getestet wurden, verteilen sich die Ergebnisse des Gentests wie folgt:

78,6% mit dem Ergebnis N/N (frei)
14,3% mit dem Ergebnis N/M (Träger)
7,1% mit dem Ergebnis M/M (‚Betroffen‘)

 

Fazit:

Unter den als ‚Betroffen‘ getesteten Hunden ist der deutlich überwiegende Anteil der Hunde gesund und zeigt auch keine verdächtigen Symptome. Um verlässlichere Aussagen zu treffen, müssten mehr Daten zu bereits getesteten älteren Hunden (gesund wie erkrankt) gesammelt werden. Da der Test aber noch nicht zum üblichen Screeningprogramm gehört, gibt es vor allem unter den älteren Aussies bisher noch wenig getestete und damit zu wenig Daten.

Ausserdem gibt es bisher sehr wenig tatsächlich an DM erkrankte Aussies. Scheinbar spielt die Erkrankung DM selbst eine untergeordnete Rolle bei Australian Shepherds, hoffen wir dass das auch zukünftig so bleibt.

Das das mutierte Allel SOD1 beim Aussie aber häufiger vorkommt als angenommen, hat diese Umfrage ebenfalls gezeigt. Unter den Hunden die als Träger oder ‚Betroffen‘ getestet wurden, war der Anteil der Arbeitslinien ein wenig höher. Showlinien wurden aber ebenfalls als Träger oder ‚Betroffen‘ getestet. Man sollte das Vorkommen des Allels nicht aus den Augen verlieren, aber es sollte uns auch nicht übermässig beunruhigen. Die Bedeutung und Auswirkung des SOD1-Allels in Australian Shepherds ist nicht vergleichbar mit anderen Rassen. Es gibt derzeit keine Hinweise, dass als M/M (‚Betroffen‘) getestete Hunde zwingend erkranken werden.

 

Info:
Es gibt einen Unterschied zwischen erkrankt und genetisch betroffen.
Erkrankt – bedeutet der Hund ist tatsächlich erkrankt, zeigt Symptome (unabhängig vom Genstatus)
Betroffen – Diesen Begriff verwendet ich in Anführungszeichen, denn es bezeichnet den Genstatus des Hundes (M/M). Das bedeutet, dass dieser Hund zwei Kopien der Mutation trägt und eventuell ein Risiko hat, an DM zu erkranken. Wie hoch das Risiko ist, ist ungeklärt.
DM – bezeichnet die Erkrankung
SOD1 – bezeichnet das mutierte Gen, welches eventuell ein Risikofaktor darstellt, im Alter an DM zu erkranken